Il più grande studio sul genoma umano in campo psichiatrico ha determinato che cinque principali malattie mentali sono riconducibili alle stesse variazioni genetiche ereditarie. Ricercatori internazionali hanno rilevato che la sovrapposizione è più alta per quanto riguarda la schizofrenia e il disturbo bipolare; moderata per il disturbo bipolare e la depressione e per l’ADHD e la depressione, e bassa tra la schizofrenia e l’autismo. Nel complesso, la variazioni genetiche comuni rappresentano il 17-28 per cento di fattore di rischio per queste malattie.
Queste evidenze, che cercano di quantificare i fattori di rischio associati alle variazioni genetiche, aiuteranno la diagnosi psichiatrica tradizionale a muoversi verso una classificazione delle malattie più fedele alla natura, cioè a parametri biologici. Si sta sviluppando, infatti, da qualche anno un sistema di classificazione dei disturbi mentali che sia basata più sulle cause sottostanti la malattia.
All’inizio di quest’anno, più di 300 scienziati di 80 centri di ricerca in 20 paesi del mondo hanno dimostrato la prima prova di sovrapposizione tra tutti e cinque i disturbi. Le persone con i disturbi avevano più probabilità di avere le variazioni genetiche negli stessi quattro siti cromosomici. La misura della sovrapposizione era rimasta però poco chiara. Nel nuovo studio, sono state usate le stesse informazioni sul genoma attualmente disponibili per stimare il rischio per le malattie attribuibili a una qualsiasi delle centinaia di migliaia di siti di variabilità comune nel codice genetico nei cromosomi. Si è deciso di cercare le similitudini in tali variazioni genetiche tra le diverse migliaia di persone con malattie psichiatriche e rispetto ai controlli, calcolando la misura secondo cui le coppie di disturbi sono collegate alle stesse varianti genetiche.
La sovrapposizione di ereditabilità attribuibile alla variazione genetica comune è stata di circa il 15 per cento tra schizofrenia e disturbo bipolare, circa il 10 per cento tra il disturbo bipolare e la depressione, circa il 9 per cento tra la schizofrenia e la depressione, e circa il 3 per cento tra la schizofrenia e l’autismo.
La prova genetica molecolare ritrovata che collega la schizofrenia e la depressione, se replicata, potrebbe avere importanti implicazioni per la diagnostica e la ricerca. Ci si sarebbe aspettati di trovare più sovrapposizioni tra ADHD e autismo, mentre la connessione modesta tra schizofrenia e autismo è coerente con altre prove emergenti.
I risultati dello studio documentano l’importanza dell’ereditabilità riconducibile a variazioni genetiche comuni tra le cause di queste cinque principali malattie mentali. Eppure questo lascia ancora molto di oscuro circa il contributo genetico ereditato ai disturbi. Per non parlare poi dei fattori genetici non-ereditari. Ad esempio, le variazioni genetiche comuni rappresentato il 23 per cento nella schizofrenia, ma le prove da studi su gemelli e le famiglie di origine stimano la ereditabilità totale al 81 per cento. C’è quindi ancora un grande vuoto di conoscenza da colmare.