dna Il più grande studio sul genoma umano in campo psichiatrico ha determinato che cinque principali malattie mentali sono riconducibili alle stesse variazioni genetiche ereditarie. Ricercatori internazionali hanno rilevato che la sovrapposizione è più alta per quanto riguarda la schizofrenia e il disturbo bipolare; moderata per il disturbo bipolare e la depressione e per l’ADHD e la depressione, e bassa tra la schizofrenia e l’autismo. Nel complesso, la variazioni genetiche comuni rappresentano il 17-28 per cento di fattore di rischio per queste malattie.

Queste evidenze, che cercano di quantificare i fattori di rischio associati alle variazioni genetiche, aiuteranno la diagnosi psichiatrica tradizionale a muoversi verso una classificazione delle malattie più fedele alla natura, cioè a parametri biologici. Si sta sviluppando, infatti, da qualche anno un sistema di classificazione dei disturbi mentali che sia basata più sulle cause sottostanti la malattia.

All’inizio di quest’anno, più di 300 scienziati di 80 centri di ricerca in 20 paesi del mondo hanno dimostrato la prima prova di sovrapposizione tra tutti e cinque i disturbi. Le persone con i disturbi avevano più probabilità di avere le variazioni genetiche negli stessi quattro siti cromosomici. La misura della sovrapposizione era rimasta però poco chiara. Nel nuovo studio, sono state usate le stesse informazioni sul genoma attualmente disponibili per stimare il rischio per le malattie attribuibili a una qualsiasi delle centinaia di migliaia di siti di variabilità comune nel codice genetico nei cromosomi. Si è deciso di cercare le similitudini in tali variazioni genetiche tra le diverse migliaia di persone con malattie psichiatriche e rispetto ai controlli, calcolando la misura secondo cui le coppie di disturbi sono collegate alle stesse varianti genetiche.

La sovrapposizione di ereditabilità attribuibile alla variazione genetica comune è stata di circa il 15 per cento tra schizofrenia e disturbo bipolare, circa il 10 per cento tra il disturbo bipolare e la depressione, circa il 9 per cento tra la schizofrenia e la depressione, e circa il 3 per cento tra la schizofrenia e l’autismo.

La prova genetica molecolare ritrovata che collega la schizofrenia e la depressione, se replicata, potrebbe avere importanti implicazioni per la diagnostica e la ricerca. Ci si sarebbe aspettati di trovare più sovrapposizioni tra ADHD e autismo, mentre la connessione modesta tra schizofrenia e autismo è coerente con altre prove emergenti.

I risultati dello studio documentano l’importanza dell’ereditabilità riconducibile a variazioni genetiche comuni tra le cause di queste cinque principali malattie mentali. Eppure questo lascia ancora molto di oscuro circa il contributo genetico ereditato ai disturbi. Per non parlare poi dei fattori genetici non-ereditari. Ad esempio, le variazioni genetiche comuni rappresentato il 23 per cento nella schizofrenia, ma le prove da studi su gemelli e le famiglie di origine stimano la ereditabilità totale al 81 per cento. C’è quindi ancora un grande vuoto di conoscenza da colmare.

dna Uno dei più grandi studi sul genoma umano ha rivelato che cinque principali disturbi mentali condividono alcuni degli stessi fattori di rischio genetici. I ricercatori del National Institute of Mental Health americano hanno scoperto che le persone con disturbi tradizionalmente pensati per essere entità distinte – autismo, ADHD, disturbo bipolare, depressione maggiore e schizofrenia – avevano una maggiore probabilità di avere variazioni genetiche presso gli stessi quattro siti cromosomici. Tra questi, ci sono forme mutate di due geni che regolano il flusso di calcio nelle cellule.

“Questi risultati ci aiuteranno a muoverci verso una classificazione diagnostica che comprenderà la causa della malattia”, ha detto Jordan Smoller, Medico e ricercatore, del Massachusetts General Hospital di Boston, un coordinatore dello studio. “Anche se statisticamente significativa, ognuna di queste associazioni genetiche singolarmente possono rappresentare solo una piccola quantità di rischio per la malattia mentale, che li rende insufficienti per una utilità predittiva e diagnostica se prese isolatamente.”

Prima dello studio, i ricercatori avevano portato prove di comuni fattori di rischio genetici per coppie di disturbi, come la schizophenia e il disturbo bipolare, l’autismo e la schizofrenia, la depressione e il disturbo bipolare. Queste evidenze di sovrapposizione a livello genetico hanno offuscato i confini delle tradizionali categorie diagnostiche e dato luogo a criteri di “dominio di ricerca”, o rdoc , un’iniziativa del NIMH per sviluppare nuove modalità di classificazione psicopatologia per la ricerca di basi neuroscientifiche e genetiche dei comportamenti osservati.

Per saperne di più, i ricercatori del consorzio hanno analizzato i cinque principali disturbi come se fossero la stessa malattia. Sono stati sottoposti a screening per la prova della malattia associata alla variabilità genetica i genomi di 33.332 pazienti affetti da tutti e cinque i disturbi e 27.888 controlli.

Per la prima volta, variazioni specifiche significativamente associate con tutti e cinque i disturbi sono stati identificati in siti cromosomici diversi. Queste variazioni includono due geni che codificano per il meccanismo cellulare che regola il flusso di calcio nei neuroni. La variazione in uno di questi, chiamato CACNA1C , che era stato precedentemente implicato nella suscettibilità al disturbo bipolare, schizofrenia e depressione maggiore, è noto per avere un impatto sui circuiti cerebrali coinvolti nelle emozioni, il pensiero, l’attenzione e la memoria – funzioni perturbate nelle malattie mentali. La variazione in un altro gene del canale del calcio, chiamato CACNB2, era anch’esso collegato ai disturbi.

Le alterazioni del calcio la regolazione del canale potrebbero rappresentare un meccanismo fondamentale che contribuisce a una vulnerabilità ampia alla psicopatologia, suggeriscono i ricercatori. Hanno anche scoperto la malattia è collegata a variazioni per tutte e cinque le malattie in alcune regioni dei cromosomi 3 e 10. Ognuno di questi siti si estende su diversi geni, e gli specifici fattori causali al loro interno rimangono poco noti. Tuttavia, una regione, chiamata 3p21, che ha prodotto il segnale più forte di associazione con la malattia, coincide con variazioni identificate in studi precedenti sul ??genoma per il disturbo bipolare e la schizofrenia.

 

cioccolato I Flavonoidi, abbondanti negli alimenti di origine vegetale, hanno dimostrato di migliorare le funzioni cognitive. In particolare ad una regolare assunzione di flavonoidi sono stati associati una riduzione del rischio di demenza, migliori prestazioni in alcuni test cognitivi, e un miglioramento della funzione cognitiva nei pazienti anziani con insufficienza lieve. Una sottoclasse di flavonoidi, chiamati flavanoli, che sono ampiamente presenti nel cacao, tè verde, vino rosso, e alcuni frutti, sembra essere efficace nel rallentare o addirittura invertire i deficit delle prestazioni cognitive che si verificano con l’invecchiamento. I Flavanoli alimentari hanno anche dimostrato di migliorare la funzione endoteliale e abbassare la pressione sanguigna, provocando vasodilatazione nel sistema vascolare periferico e nel cervello.

Dal momento che il consumo di cioccolato potrebbe ipoteticamente migliorare la funzione cognitiva non solo negli individui, ma anche in intere popolazioni, Franz H. Messerli, medico della Columbia University di New York, si è chiesto se esista una correlazione tra il livello di consumo di cioccolato di un paese e la capacità cognitiva della sua popolazione. Non esistono dati pubblici sulle performance cognitiva media nazionale, come un QI medio di tutta la popolazione, ad esempio. Messerli allora ha pensato che, in teoria, il numero totale di premi Nobel pro capite potrebbe fungere da punto massimo raggiunto dalle funzione cognitiva più complesse, e quindi potrebbe fungere approsimativamente come misura della funzione cognitiva globale di un dato paese.

Un elenco dei paesi ordinati in termini di premi Nobel pro capite è disponibile su Wikipedia. Poiché la popolazione di un paese è sostanzialmente superiore al numero di premi Nobel, i numeri dovevano essere moltiplicati per 10 milioni. Perciò, i numeri devono essere letti come il numero di premi Nobel per ogni 10 milioni di persone in un determinato paese.

Sono stati considerati tutti premi Nobel che sono stati assegnati fino al 10 ottobre 2011. I dati relativi al consumo di cioccolato pro capite per ogni anno in 22 paesi, è stato ottenuto da Chocosuisse, Theobroma cacao, e Caobisco. I dati erano disponibili dal 2011 per 1 paese (Svizzera), a partire dal 2010 per 15 paesi, a partire dal 2004 per 5 paesi, e dal 2002 per 1 paese, la Cina.

Franz H. Messerli ha notato una significativa correlazione lineare tra il consumo di cioccolato pro capite e il numero di premi Nobel per 10 milioni di persone su un totale di 23 paesi. La Svizzera è stato il top performer sia in termini di numero di premi Nobel e di consumo di cioccolato. La pendenza della retta di regressione consente di stimare che ci sarebbero voluti circa 0,4 kg di cioccolato pro capite per anno per aumentare il numero di premi Nobel in un determinato paese di 1. Per gli Stati Uniti il consumo di cioccolato ammonterebbe a 125 milioni di kg all’anno. La dose minima efficace di cioccolato sembra oscillare intorno ai 2 kg l’anno, e la curva dose-risposta rivela che a dosi di cioccolato superiori ai 11 kg all’anno non si ha più aumento dei premi Nobel.

Il risultato principale di questo studio, afferma il ricercatore Americano, è una correlazione sorprendentemente potente tra l’assunzione di cioccolato pro capite e il numero di premi Nobel in diversi paesi. Naturalmente, una correlazione tra X e Y non prova causalità ma indica che o X influenza Y, Y influenza X, oppure X e Y sono influenzati da un comune meccanismo sottostante. Tuttavia, dato che il consumo di cioccolato è efficace nel migliorare le funzioni cognitive, sembra più probabile che in modo dose-dipendente, l’assunzione di cioccolato fornisca il terreno fertile necessario per la crescita dei premi Nobel. Ovviamente, questi risultati sono solo ipotesi e dovranno essere testati in uno studio prospettico, randomizzato. Se qualcuno ne avrà voglia.

La Svezia si comporta però come un outsider. Dato il suo consumo di cioccolato pro capite di 6,4 kg l’anno, la Svezia dovrebbe aver prodotto un totale di circa 14 premi Nobel, ma ne ha 32. Il numero osservato è superiore a qualsiasi calcolo di probabilità e Franz H. Messerli è convinto che il Comitato per il Nobel di Stoccolma si comporti con una certa parzialità patriottica nel valutare i candidati per questi premi o, forse, che gli Svedesi sono particolarmente sensibili al cioccolato, e anche minuscole quantità consentono loro di migliorare notevolmente le proprie conoscenze.

Dovrebbe essere considerata una seconda ipotesi, il nesso di causalità inversa, cioè che l’aumento delle prestazioni cognitive potrebbe stimolare il consumo di cioccolato nazionale. Non si può escludere che le persone con funzioni cognitive superiori siano più consapevoli dei benefici per la salute dei flavanoli del cioccolato fondente e siano quindi esposti al rischio di diventare più intelligenti aumentandone il consumo. Che ricevere il Premio Nobel farebbe di per sé aumentare l’assunzione di cioccolato nazionale sembra improbabile.

E’ difficile individuare un denominatore comune plausibile che possa guidare sia il consumo di cioccolato e il numero di premi Nobel per molti anni. Le differenze di status socio-economico da paese a paese e i fattori geografici e climatici hanno sicuramente avere un ruolo, eppure non riescono pienamente spiegare la stretta correlazione osservata.

Questi dati si basano, ammette Messerli, su medie nazionali, e l’assunzione di cioccolato specifica dei singoli premi Nobel del passato e del presente rimane sconosciuto. La dose cumulativa di cioccolato che è necessario per aumentare in misura sufficiente le probabilità di essere invitato a recarsi a Stoccolma è incerta. Questa ricerca è in continua evoluzione, in quanto sia il numero di premi Nobel e il consumo di cioccolato cambiano da un anno all’altro.

Fatto sta, che il consumo di cioccolato migliora le funzioni cognitive, che è una condizione sine qua non per vincere il premio Nobel. Resta da stabilire se il consumo di cioccolato sia il meccanismo di base, principale ed essenziale per il miglioramento della funzioni cognitive.

Una nuova ricerca suggerisce che ci potrebbero esistere cause d’insorgenza comuni ai disturbi dello spettro autistico (DSA), la schizofrenia e il disturbo bipolare, tuttavia le ragioni biologiche alla base di questo rapporto sono ancora sconosciute. I ricercatori dell’Istituto King ‘s College of Psychiatry di Londra, della University of North Carolina (USA) e del Karolinska Institutet (Svezia), hanno utilizzato i registri demografici di Svezia e Israele per verificare la presenza di una storia familiare di schizofrenia, disturbo bipolare, o entrambi possano essere fattori di rischio per i DSA.

I ricercatori hanno esaminato storie cliniche di schizofrenia o disturbo bipolare in parenti di primo grado di pazienti che soddisfacevano i criteri per l’autismo. Il Dr Avi Recihenberg, co-autore dello studio pubblicato su Archives of General Psychiatry, che ha guidato l’analisi dei dati Israele, afferma: “Questi risultati sono importanti perché se i DSA, la schizofrenia e il disturbo bipolare hanno alcune caratteristiche comuni, possono essere più simili di quello che attualmente pensiamo. “Questo rapporto non è mai stato pienamente apprezzato dagli scienziati, ma può cambiare il modo in cui i ricercatori e clinici penseranno a questi disturbi. Non necessariamente suggerisce che tali disturbi devono essere concentrati in una classificazione aggregata. Tuttavia, alcuni individui con schizofrenia hanno una storia di sviluppo non in contrasto con i DSA, e quindi, in alcuni casi, una sindrome autistica potrebbe indicare una successiv insorgenza schizofrenia. “Nel campione svedese, la presenza di schizofrenia nei genitori ha fatto sì che gli individui in studio avessero 2,9 volte più probabilità di avere un DSA. La presenza della schizofrenia in un fratello significa che gli individui erano 2,6 volte più a rischio di essere affetti da un DSA nel campione svedese, e 12 volte più probabilità nel gruppo israeliano. Il disturbo bipolare ha mostrato un andamento simile di associazione, ma di entità minore. Lo studio è stato finanziato dal Consiglio svedese per la ricerca sul lavoro e la vita sociale, il Consiglio svedese della ricerca e la Beatrice e Samuel A. Seaver Foundation.

Per ulteriori informazioni sui Disturbi dello Spettro Autistico e sulla Schizofrenia in adolescenti e giovani adulti potete mandare una email a: info@mens-sana.biz.

Per fissare un primo incontro potete telefonare allo 06 8339 0682.

soldatoUna ricerca del Centro per la ricerca sulla Sanità Militare del King’s College di Londra (KCMHR) ha rilevato che il 12,6% dei militari del Regno Unito mettevano in atto comportamenti violenti una volta tornati a casa dal dispiegamento in Iraq.

Lo studio, pubblicato nel numero di agosto di Psychological Medicine, ha scoperto che la violenza dopo il ritorno a casa è associata ad esperienze di combattimento e traumi vissute durante le missioni militari.

Il Dr. Deirdre MacManus, psichiatra forense e docente di clinica presso il King ‘s College di Londra, autore principale dello studio, afferms:’ il personale dell’Esercito che torna a casa spesso trova difficile adattarsi alla vita civile dopo le missioni di guerra, e ci sono state segnalazioni di soldati che non sono stati in grado di riadattare alcuni dei propri comportamenti, utili in una situazione di combattimento, ma non nella vita civile.

‘Abbiamo scoperto che quasi il 13% dei soldati sono stati violenti nelle settimane successive al loro ritorno a casa dall’Iraq. La violenza era più comune tra coloro che avevano mostrato tendenze aggressive prima di entrare nell’esercito, ma anche quando abbiamo preso in considerazione ed escluso questo, c’era ancora un forte legame tra l’esposizione al combattimento e gli eventi traumatici durante le missioni e la violenza al ritorno a casa. ‘

Lo studio ha rilevato che nelle settimane dopo il ritorno a casa, il 12,6% del personale dell’esercito ha riferito di essere violento. Coloro che avevano mostrato un comportamento antisociale, prima di entrare nell’esercito avevano 3,6 volte più probabilità di essere violenti al loro rientro a casa. Ma, dopo aver eliminato l’influenza del comportamento antisociale pre-arruolamento, i fattori socio-demografici e militari, la violenza al ritorno a casa era ancora fortemente associato con l’essere stato schierato in un ruolo di combattimento (2 volte più probabilità di essere violento) o con più esperienze di eventi traumatici durante la missione (3,7 volte più probabile se con esperienza di 4 o più eventi traumatici).

Il personale dell’esercito che ha avuto problemi di salute mentale, come il disturbo da stress post-traumatico (PTSD) avevano 4,8 volte più probabilità di riferire violenza in casa, e coloro che hanno mostrato abuso di alcol avevano 3,1 volte più probabilità di commettere violenza.

Lo studio ha seguito 4.928 uomini e donne del personale delle forze armate del Regno Unito che erano stati dispiegati in Iraq nel 2003. I dati sono stati raccolti con un questionario che comprendeva informazioni sulle esperienze della missione militare, le caratteristiche socio-demografiche e militari, il comportamento antisociale pre-arruolamento, leconseguenze per la salute mentale nel post-intervento militare e una misura auto-riferita della violenza fisica nelle settimane dopo il loro ritorno a casa.

Il Dr MacManus aggiunge: ‘Questi risultati fanno parte della prima fase dello studio. Stiamo continuando a seguire questo gruppo e stiamo collegando i nostri dati con quelli dei funzionari del ministero della Giustizia. Ciò fornirà molte informazioni necessarie sui diversi tipi di comportamenti violenti in tutto il corso della vita del personale militare compreso nello studio.’

cannabis Un aumentato rischio di sviluppare psicosi

Le persone che fumano cannabis regolarmente e fin dalla tenera età aumentano il loro rischio di sviluppare psicosi. I ricercatori non sono ancora certi su quali siano i meccanismi coinvolti, ma studi condotti in tutto il mondo hanno sempre evidenziato l’aumento del rischio di psicosi tra i consumatori di cannabis.

Uno studio, ad esempio, ha seguito la vita di 1.000 uomini e donne in Nuova Zelanda dalla loro nascita. I ricercatori hanno scoperto che le persone che fumavano cannabis da adolescenti avevano una maggiore probabilità di avere sintomi psicotici all’età di 26 anni, rispetto ai loro coetanei che si sono astenuti. Più precocemente si inzia ad usare cannabis, più è probabile che nella prima età adulta possano comparire sintomi di psicosi. Le persone che erano state consumatori regolari di cannabis a 15 anni, avevano circa quattro volte più probabilità di avere sintomi psicotici all’età 26 anni.

Un altro studio ha seguito 45.000 persone arruolate nelle forze armate della Svezia per oltre 15 anni. I ricercatori hanno scoperto che il rischio di sviluppare schizofrenia era 2,4 volte maggiore per le persone che avevano fumato cannabis prima di aver compiuto 18 rispetto ai non utilizzatori.

Tuttavia, la stragrande maggioranza dei consumatori di cannabis non si ammalano, come la maggioranza delle persone che beve alcolici con moderazione non ha effetti negativi sulla propria salute.


Effetti della cannabis sul cervello

I ricercatori stanno cercando di scoprire perché la cannabis aumenta il rischio di psicosi in alcune persone e l’effetto delle sostanze chimiche che contiene sul cervello umano.

Si pensa che l’ingrediente psicoattivo della cannabis – chiamato delta-9-THC (delta-9-tetraidrocannabinolo) – abbia un ruolo chiave.

La vecchia resina di cannabis (hashish) contiene circa il quattro per cento di THC, ma le varietà moderne, come lo skunk, possono contenerne fino al 18 per cento.

I ricercatori hanno scoperto che le persone che fumano regolarmente skunk hanno una probabilità quasi sette volte maggiore di sviluppare psicosi rispetto a quelli che utilizzano resina di cannabis tradizionale o erba.

Diversi studi hanno dimostrato che quando a persone sane è somministrata una iniezione di puro THC sintetico, più di un terzo di esse esperisce sintomi di psicosi.

Un recente studio di brain imaging su un piccolo numero di persone (che non aveva esperienza di psicosi e fumava occasionalmente) ha mostrato che il THC aumenta la risposta del cervello agli stimoli normalmente insignificanti. Gli studi stanno continuando, e i ricercatori sono convinti che questo potrebbe spiegare perché fumare cannabis ad alto contenuto di THC può contribuire allo sviluppo della psicosi: la sostanza chimica cambia il modo in cui vengono attivate diverse parti del cervello, il che significa che la gente comincia a pensare che normali esperienze abbiano una particolare o speciale importanza, potendo quindi diventare paranoici.

Lo stesso studio ha mostrato che l’altro costituente principale della cannabis – CBD (cannabidiolo) – ha avuto l’effetto opposto sul cervello: i ricercatori pensano che il CBD possa agire come farmaco antipsicotici.

La continua ricerca si impegna anche a capire come l’azione del THC sul cervello influenzi altre sostanze chimiche cerebrali come la dopamina, che è coinvolta nello sviluppo della psicosi, e il glutammato, un neurotrasmettitore che ha un ruolo nell’apprendimento e nella memoria.


Fumare cannabis dopo una diagnosi di psicosi

La ricerca scientifica ha dimostrato che le persone affette da schizofrenia sono due volte più propense a usare cannabis rispetto alle persone che non hanno la malattia.

Alcune persone che hanno ricevuto una diagnosi dicono che la cannabis li fa sentire meglio e neutralizza gli spiacevoli effetti collaterali dei medicinali antipsicotici. Il CBD, uno dei due ingredienti principali della droga, può rendere le persone meno ansiose. La ricerca mostra anche che le persone affette da psicosi consumano cannabis per le stesse ragioni degli individui sani: per rilassarsi e ‘sballarsi’.

Tuttavia, le persone affette da psicosi che continuano a fumare cannabis tendono ad avere sintomi più gravi di quelle che smettono.

Gli operatori sanitari e i ricercatori stanno sviluppando e testando terapie per offrire un sostegno alle persone affette da psicosi e aiutarle a rimanere lontani dalla cannabis. Colloqui motivazionali, per esempio, sono stati testati da professionisti che lavorano nei servizi d’intervento precoce e dimostrano che possono aiutare le persone a ridurre il numero di complicazioni dovute all’uso di questa sostanza.

Mens Sana applica il programma contro le dipendenze anche agli utilizzatori di cannabis affetti da psicosi o schizofrenia dal 2010. Secondo i dati in nostro possesso le persone che hanno ridotto o eliminato il consumo di cannabis hanno avuto un miglioramento dei sintomi e ridotto il dosaggio di farmaco antipsicotico necessario per la remissione clinica.