Una ricerca internazionale ha gettato nuova luce su come le variazioni di sequenze del DNA siano in grado di influenzare l’attività dei geni nel cervello umano in via di sviluppo e predisporre un individuo alla schizofrenia.
Ricercatori dell’Università di Exeter, del King’s College di Londra e dell’Università di Cardiff, hanno condotto il primo studio per verificare come la variazione genetica influenza la metilazione del DNA, una modificazione epigenetica che può avere effetti diretti sulla espressione genica e lo sviluppo del cervello. Nella ricerca pubblicata su Nature Neuroscience, è stata dimostrata la potenziale utilità di tali dati per comprendere i segnali genetici associati con malattie collegate allo sviluppo neurologico, come la schizofrenia.
La metilazione del DNA è una modificazione chimica di una delle quattro basi che compongono il codice genetico, che controlla quando e dove i geni debbano essere espressi. Come con altri segnali epigenetici, la metilazione è nota per essere dinamica in tutto il corso della vita e modificabile da una serie di fattori. Questo processo può rappresentare un possibile nesso tra le variazioni genetiche e lo sviluppo della malattia. In questo studio gli autori hanno verficato che le varianti genetiche associate alla schizofrenia hanno un impatto sulla metilazione del DNA nel cervello in via di sviluppo. È di particolare interesse che alcuni dei fattori di rischio genetici per la schizofrenia sono associati a differenze nella metilazione del DNA già nel primo e secondo trimestre di vita, a riprova che questa malattia fonda le sue origini molto precocemente.
Questo studio è stato realizzato grazie agli enormi progressi nell’identificazione dei rischi genetici per la schizofrenia negli ultimi anni. La variazione genetica può avere effetti significativi sulla regolazione dei geni durante lo sviluppo del cervello, con importanti implicazioni per la comprensione delle origini della schizofrenia e di altri disturbi che vedono nello sviluppo neurologico una componente chiave.
Si ritiene che nella schizofrenia i cambiamenti nelle prime fasi di sviluppo del cervello aumentino la responsabilità di un individuo di sviluppare la malattia più tardi nella vita. Pertanto la comprensione degli effetti genetici delle varianti a rischio sulla regolazione genica durante le prime fasi di sviluppo del cervello possono chiarirci le basi biologiche della schizofrenia.