L’assistenza ai malati di Alzheimer sarà la sfida dei prossimi anni

malati di AlzheimerL’Alzheimer è una sfida continua perc i ricercatori e per le autorità sanitarie: ne è convinto Marco Trabucchi, presidente dell’Associazione italiana di psicogeriatria. Il problema di questa malattia è tornato in primo piano dopo la notizia, subito smentita, secondo cui ne sarebbe stato colpito l’attore Sean Connery.

«Ci troviamo oggi in una situazione particolare» spiega il professor Trabucchi «in cui la ricerca sta facendo enormi passi avanti nella conoscenza dell’Alzheimer e nella capacità di identificare l’accumulo cerebrale di beta-amiloide in fase pre-clinica e pre-sintomatica, ma quel che non riusciamo ancora a fare è trovare una terapia adeguata». Il presidente americano Barack Obama, nello stanziare fondi consistenti per la ricerca, ha dichiarato che l’Alzheimer non avrà una cura valida prima del 2025. «Credo che questa sia la posizione più seria alla luce dei dati di cui oggi disponiamo» commenta Trabucchi «non è ipotizzabile di ottenere farmaci efficaci nel breve periodo. E anzi sarà sempre più forte la discrepanza tra il progresso a livello diagnostico e la mancanza di terapie; questo si accompagnerà alle immaginabili tensioni dovuti a persone che sapranno di ammalarsi ma di non potersi curare».

La società è pronta a prendere in carico questi pazienti? «Devono essere fatti molti passi avanti. I problemi sono di vario tipo, il primo è di tipo psicologico: ci saranno sempre più persone ammalate di demenza con situazioni familiari complesse e spesso degradate. In secondo luogo, le autorità sanitarie devono mettere in atto interventi a costo contenuto, di supporto alle famiglie: se tutte le persone affette da demenza fossero ricoverate in strutture residenziali, il sistema non reggerebbe».

Le cifre dicono che in Italia ci sono circa un milione di persone affette da demenze e Alzheimer. Secondo alcune ricerche un paziente costa in media circa 60.000 di euro all’anno. Soldi che spesso non sono sborsati da un Sistema Sanitario Nazionale che chiede sempre più soldi, taglia l’assistenza e i servizi senza però toccare i costi delle amministrazioni sanitarie. Il costo, economico e umano, è sempre più sulle spalle delle famiglie dei malati. L’assistenza a queste persone è una delle grandi sfide dei prossimi anni a livello clinico e umano.

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Le scansioni cerebrali potrebbero predire la risposta ai farmaci antipsicotici

cervello binarioRicercatori del King’s College di Londra e dell’Università di Nottingham hanno individuato dei “marcatori” attraverso le neuroimmagini che potrebbero aiutare la risposta ai farmaci antipsicotici nelle persone affette da psicosi.
In circa la metà dei giovani che avvertono il loro primo episodio di una psicosi, i sintomi non migliorano notevolmente con il farmaco prescritto inizialmente, aumentando il rischio di episodi successivi e esiti peggiori della malattia. L’identificazione dei soggetti a maggior rischio di non risposta ai farmaci esistenti potrebbe aiutare la ricerca di migliori farmaci, e finalmente aiutare i medici a personalizzare i piani di trattamento.

In uno studio pubblicato su JAMA Psychiatry, i ricercatori hanno usato la risonanza magnetica strutturale (MRI) per eseguire la scansione del cervello di 126 persone – 80 con un primo episodio psicotico e 46 controlli sani. I partecipanti hanno effettuato una risonanza magnetica a breve distanza dalla comparsa dei sintomi, e un altra di valutazione 12 settimane dopo, per stabilire se i sintomi fossero migliorati dopo il primo trattamento con farmaci antipsicotici.

I ricercatori hanno esaminato una particolare caratteristica del cervello chiamate “circonvuluzioni cerebrali” – il ripiegamento della corteccia cerebrale e indicatore di come questa si è sviluppata. Hanno trovato che gli individui che non hanno risposto al trattamento già avuto una significativa riduzione delle circonvoluzioni su più regioni del cervello, rispetto ai pazienti che hanno risposto ai farmaci e alle persone senza psicosi. Questa ridotta espansione della corteccia era particolarmente presente in aree cerebrali ritenute importanti nella patogenesei delle psicosi, come ad esempio i lobi temporale e frontale. Coloro che hanno risposto al trattamento erano praticamente indistinguibili dai controlli sani.

I ricercatori hanno anche esaminato se le differenze potrebbero essere spiegate con il tipo di diagnosi di psicosi (es. con o senza sintomi affettivi, come la depressione o l’umore euforico). Hanno scoperto che la ridotta massa predice la non risposta al trattamento indipendentemente dalla diagnosi.

La Dr.ssa Paola Dazzan del King’s College Institute e autore senior dello studio, dice: “Il nostro studio fornisce la prova cruciale dell’esistenza di un marcatore neuroradiologico che, se convalidato, potrebbe essere usato presto nelle psicosi per aiutare a identificare quelle persone con meno probabilità di rispondere ai farmaci. E’ possibile che le alterazioni che abbiamo osservato siano dovute a differenze nel modo in cui il cervello si è sviluppato presto in persone che non rispondono ai farmaci rispetto a coloro che fanno”. E continua: “Sono stati alcuni progressi nello sviluppo di nuovi farmaci anti-psicotici nel corso degli ultimi 50 anni e dobbiamo ancora affrontare gli stessi problemi con un sotto-gruppo di persone che non rispondono ai farmaci che attualmente utilizziamo. Potremmo concentrare i nostri sforzi sullo sviluppo di nuovi farmaci specificamente adattati a questo gruppo di persone. A più lungo termine, se siamo stati in grado di identificare responder deboli, in via preliminare, potremmo essere in grado di formulare piani di trattamento personalizzati per quello singolo paziente “.

Tutti noi abbiamo modelli complessi e variabili di circonvuluzioni nel nostro cervello. Per la prima volta stiamo dimostrando che la misura di queste variazioni potrebbe potenzialmente guidarci nel trattamento della psicosi. E ‘possibile che le persone con specifici modelli di struttura cerebrale rispondano meglio a trattamenti diversi da antipsicotici che sono attualmente in uso.

Psicosi è un termine usato per indicare disturbi psichiatrici che si presentano con sintomi come allucinazioni (come sentire voci) o deliri (convinzioni incrollabili basate sulla percezione alterata della persona della realtà, che potrebbe non corrispondere al modo in cui gli altri vedono il mondo). Episodi psicotici sono presenti in condizioni come la schizofrenia e il disturbo bipolare.

Circa 1 su 100 persone in Italia hanno almeno un episodio di psicosi nel corso della loro vita. Nella maggior parte dei casi, la psicosi si sviluppa durante la tarda adolescenza (15 anni o poco più) o in età adulta. Il trattamento prevede una combinazione di farmaci antipsicotici, terapie psicologiche e sostegno sociale. Molte persone affette da psicosi continuano a condurre una vita normale e per circa il 60% delle persone, i sintomi scompaiono entro 12 mesi dall’esordio. Tuttavia, per gli altri, il trattamento è meno semplice e molti non rispondono al trattamento antipsicotico iniziale prescritto dal loro medico. La risposta precoce al trattamento antipsicotico è nota per essere associata ad un migliore risultato e un minor numero di episodi successivi. Intervenire precocemente con terapie efficaci è quindi importante.

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Schizofrenia e Disturbo Bipolare condividono le variazioni genetiche più comuni

dna Il più grande studio sul genoma umano in campo psichiatrico ha determinato che cinque principali malattie mentali sono riconducibili alle stesse variazioni genetiche ereditarie. Ricercatori internazionali hanno rilevato che la sovrapposizione è più alta per quanto riguarda la schizofrenia e il disturbo bipolare; moderata per il disturbo bipolare e la depressione e per l’ADHD e la depressione, e bassa tra la schizofrenia e l’autismo. Nel complesso, la variazioni genetiche comuni rappresentano il 17-28 per cento di fattore di rischio per queste malattie.

Queste evidenze, che cercano di quantificare i fattori di rischio associati alle variazioni genetiche, aiuteranno la diagnosi psichiatrica tradizionale a muoversi verso una classificazione delle malattie più fedele alla natura, cioè a parametri biologici. Si sta sviluppando, infatti, da qualche anno un sistema di classificazione dei disturbi mentali che sia basata più sulle cause sottostanti la malattia.

All’inizio di quest’anno, più di 300 scienziati di 80 centri di ricerca in 20 paesi del mondo hanno dimostrato la prima prova di sovrapposizione tra tutti e cinque i disturbi. Le persone con i disturbi avevano più probabilità di avere le variazioni genetiche negli stessi quattro siti cromosomici. La misura della sovrapposizione era rimasta però poco chiara. Nel nuovo studio, sono state usate le stesse informazioni sul genoma attualmente disponibili per stimare il rischio per le malattie attribuibili a una qualsiasi delle centinaia di migliaia di siti di variabilità comune nel codice genetico nei cromosomi. Si è deciso di cercare le similitudini in tali variazioni genetiche tra le diverse migliaia di persone con malattie psichiatriche e rispetto ai controlli, calcolando la misura secondo cui le coppie di disturbi sono collegate alle stesse varianti genetiche.

La sovrapposizione di ereditabilità attribuibile alla variazione genetica comune è stata di circa il 15 per cento tra schizofrenia e disturbo bipolare, circa il 10 per cento tra il disturbo bipolare e la depressione, circa il 9 per cento tra la schizofrenia e la depressione, e circa il 3 per cento tra la schizofrenia e l’autismo.

La prova genetica molecolare ritrovata che collega la schizofrenia e la depressione, se replicata, potrebbe avere importanti implicazioni per la diagnostica e la ricerca. Ci si sarebbe aspettati di trovare più sovrapposizioni tra ADHD e autismo, mentre la connessione modesta tra schizofrenia e autismo è coerente con altre prove emergenti.

I risultati dello studio documentano l’importanza dell’ereditabilità riconducibile a variazioni genetiche comuni tra le cause di queste cinque principali malattie mentali. Eppure questo lascia ancora molto di oscuro circa il contributo genetico ereditato ai disturbi. Per non parlare poi dei fattori genetici non-ereditari. Ad esempio, le variazioni genetiche comuni rappresentato il 23 per cento nella schizofrenia, ma le prove da studi su gemelli e le famiglie di origine stimano la ereditabilità totale al 81 per cento. C’è quindi ancora un grande vuoto di conoscenza da colmare.

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